pycnodysostosis/arginiini

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

4 tuloksia

A nonsense mutation in the cathepsin K gene observed in a family with pycnodysostosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pycnodysostosis (MIM 265800) is a rare, autosomal recessive skeletal dysplasia characterized by short stature, wide cranial sutures, and increased bone density and fragility. Linkage analysis localized the disease gene to human chromosome 1q21, and subsequently the genetic interval was narrowed to

A novel mutation (R122Q) in the cathepsin K gene in a Chinese child with Pyknodysostosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Pyknodysostosis (OMIM 265800) is a rare, autosomal recessive sclerosing skeletal dysplasia as a consequence of the diminished capacity of osteoclasts to degrade organic bone matrix. Pyknodysostosis is caused by mutation in the cathepsin K (CTSK) gene. Up to date, 34 different CTSK

Highly Conserved Arg Residue of ERFNIN Motif of Pro-Domain is Important for pH-Induced Zymogen Activation Process in Cysteine Cathepsins K and L.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pro-domain of a cysteine cathepsin contains a highly conserved Ex2Rx2Fx2Nx3Ix3N (ERFNIN) motif. The zymogen structure of cathepsins revealed that the Arg(R) residue of the motif is a central residue of a salt-bridge/H-bond network, stabilizing the scaffold of the pro-domain. Importance of the

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen