pycnodysostosis/phosphatase

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

7 tuloksia

Multiple Fractures and Impaired Bone Fracture Healing in a Patient with Pycnodysostosis and Hypophosphatasia.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pycnodysostosis (PYCD) is a rare recessive inherited skeletal disease, characterized by short stature, brittle bones, and recurrent fractures, caused by variants in the Cathepsin K encoding gene that leads to impaired osteoclast-mediated bone resorption. Hypophosphatasia (HPP) is a dominant or

Erosive arthritis in a patient with pycnodysostosis: an experiment of nature.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

OBJECTIVE The excellent poster painter Henri de Toulouse-Lautrec is the most famous patient with cathepsin K-deficient pycnodysostosis. Cathepsin K is believed to play a major role in osteoclast-driven bone resorption. In this study we explored the role of cathepsin K in bone resorption in a patient

Determination of bone markers in pycnodysostosis: effects of cathepsin K deficiency on bone matrix degradation.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pycnodysostosis (Pycno) is an autosomal recessive osteosclerotic skeletal dysplasia that is caused by the markedly deficient activity of cathepsin K. This lysosomal cysteine protease has substantial collagenase activity, is present at high levels in osteoclasts, and is secreted into the

Phagocytosis of bone collagen by osteoclasts in two cases of pycnodysostosis.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Electron microscopic examination of bone biopsies obtained from two patients suffering from pycnodysostosis revealed that osteoclasts contained (sometimes large) cytoplasmic vacuoles filled with bone collagen fibrils. These vacuoles stained positive for acid phosphatase activity, thereby suggesting

Pycnodysostosis: clinical, radiologic, and endocrine evaluation and linear growth after growth hormone therapy.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Pycnodysostosis is a rare hereditary bone abnormality with an autosomal recessive mode of inheritance. We report the clinical, radiologic, and endocrine status of 8 children with this rare disease. All patients had the characteristic phenotype of the disorder including short stature (8 of 8),

High bone mineral density in pycnodysostotic patients with a novel mutation in the propeptide of cathepsin K.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

BACKGROUND Pycnodysostosis is typically associated with short stature, multiple fractures without adequate trauma and high bone density on x-ray. The increased bone density is due to a genetic defect of cathepsin K, leading to dysfunctional osteoclastic bone resorption and bone remodeling. We wanted

[Rickets-like genetic diseases].

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

This paper summarizes the clinical features, causative genes and treatment progress of patients with rickets-like genetic diseases, including X-linked hypophosphatemic rickets (XLH), hypophosphatasia, achondroplasia, vitamin D-dependent rickets, pycnodysostosis and ectodermal dysplasia, who visited

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen