retinal dysplasia/kuurous

Linkki tallennetaan leikepöydälle

ArtikkelitKliiniset tutkimuksetPatentit

Valitse lajittelutyyppi

4 tuloksia

Renal retinal dysplasia with diffuse glomerular cysts.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

A 32-year-old male with renal retinal dysplasia is presented. He also showed hearing loss and growth retardation. Laboratory data showed mild proteinuria, renal dysfunction and type-1 renal tubular acidosis. Computed tomography showed multiple cysts at the corticomedullary junction of both kidneys.

Clinical response to persistent, low-level beta-glucuronidase expression in the murine model of mucopolysaccharidosis type VII.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

Mucopolysaccharidosis type VII (MPS VII) is a lysosomal storage disease caused by beta-glucuronidase (GUSB) deficiency. This disease exhibits a broad spectrum of clinical signs including skeletal dysplasia, retinal degeneration, cognitive deficits and hearing impairment. Sustained, high-level

Norrie disease gene mutation in a large Costa Rican kindred with a novel phenotype including venous insufficiency.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

A large Costa Rican kindred has been identified with 15 males affected with congenital blindness, progressive bearing loss, and venous insufficiency. Due to ophthalmological and audio-otological findings, including bilateral retinal dysplasia and detachment, progressive bilateral sensorineural

A genetic linkage study of a family with Norrie's disease.

Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita

Kirjaudu sisään Rekisteröidy

A family having one member with Norrie's disease, X-linked retinal dysplasia associated with hearing loss and mental retardation, was studied using DNA markers. The DNA markers were used to try and confirm the diagnosis of Norrie's disease by detecting a deletion of the X chromosome. Linkage

Liity facebook-sivullemme

Herbal & Natural Medicine

Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana

Toimii 55 kielellä
Yrttilääkkeet tieteen tukemana
Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista

Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen