Finnish
Albanian
Arabic
Armenian
Azerbaijani
Belarusian
Bengali
Bosnian
Catalan
Czech
Danish
Deutsch
Dutch
English
Estonian
Finnish
Français
Greek
Haitian Creole
Hebrew
Hindi
Hungarian
Icelandic
Indonesian
Irish
Italian
Japanese
Korean
Latvian
Lithuanian
Macedonian
Mongolian
Norwegian
Persian
Polish
Portuguese
Romanian
Russian
Serbian
Slovak
Slovenian
Spanish
Swahili
Swedish
Turkish
Ukrainian
Vietnamese
Български
中文(简体)
中文(繁體)
synostosis/kuurous
Linkki tallennetaan leikepöydälle
Sivu 1 alkaen 52 tuloksia
Hearing loss in pediatric patients with isolated nonsyndromic sagittal synostosis.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
OBJECTIVE
Recent studies have shown increased rates of speech, language, cognitive and behavioral abnormalities in patients with isolated nonsyndromic sagittal synostosis. Little is known regarding the prevalence and type of hearing abnormalities in children with craniosynotosis. This study
A Novel GDF6 Mutation in a Family with Multiple Synostoses Syndrome without Hearing Loss.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
A 4-generation family with multiple synostoses syndrome type 4 (SYNS4) is reported, the third family identified so far. The phenotype segregated with a previously undescribed Asn399Lys (c.1197C>A) substitution in GDF6. N399 is part of a hydrophobic pocket critical for binding the BMP/GDF
Congenital conductive hearing loss and multiple synostosis syndrome with analysis of temporal bone CT scan findings.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
We present the case of a mother and four children displaying signs of Multiple Synostosis Syndrome (SYNS1) associated with conductive hearing loss. The intra-familial phenotypic variation is due to variable penetrance, which is typical of this syndrome. The child with the most significant hearing
Genomic rearrangements of the GREM1-FMN1 locus cause oligosyndactyly, radio-ulnar synostosis, hearing loss, renal defects syndrome and Cenani--Lenz-like non-syndromic oligosyndactyly.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Limb development is a complex process requiring proper spatio-temporal expression of a network of limb specific morphogens. Grem1 and Fmn1 play an important role in mouse and chick limb development. The mouse limb deformity (ld) phenotype with digit reduction, syndactyly, radio-ulnar
Blepharophimosis, blepharoptosis, defects of the anterior chamber of the eye, caudal appendage, radioulnar synostosis, hearing loss and umbilical anomalies in sibs: 3MC syndrome?
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Bilateral complete radioulnar synostosis associated with ectrodactyly and sensorineural hearing loss: a variant of SHFM1.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Variable phenotypes of multiple synostosis syndrome in patients with novel NOG mutations.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Multiple synostosis syndrome (SYNS) is an autosomal dominant skeletal disorder characterized by facial dysmorphism, progressive fusion of multiple joints, and conductive hearing loss. Currently, three genes, NOG, GDF5, and FGF9, have been identified as causative of SYNS. However, due to the
Noggin heterozygous mice: an animal model for congenital conductive hearing loss in humans.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Conductive hearing loss occurs when sound waves are not relayed efficiently to the inner ear. Mutations of the NOGGIN (NOG) gene in humans are associated with several autosomal dominant disorders such as proximal symphalangism and multiple synostoses. These syndromes are characterized by skeletal
Genitopatellar syndrome, sensorineural hearing loss, and cleft palate.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
BACKGROUND
Genitopatellar syndrome is characterized by absent/hypoplastic patellae, genital and renal abnormalities, dysmorphic facial features, and mental retardation. Cardiac anomalies, ectodermal dysplasia, and radio-ulnar synostosis have been suggested as additional features.
CONCLUSIONS
We
Further delineation of the GDF6 related multiple synostoses syndrome.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
A mutation in GDF6 was recently found to underlie a multiple synostoses syndrome. In this report, we describe the second family with GDF6-related multiple synostoses syndrome (SYNS4), caused by a novel c.1287C>A/p.Ser429Arg mutation in GDF6. In addition to synostoses of carpal and/or tarsal bones,
Saethre-Chotzen syndrome caused by TWIST 1 gene mutations: functional differentiation from Muenke coronal synostosis syndrome.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
The Saethre-Chotzen syndrome (SCS) is an autosomal dominant craniosynostosis syndrome with uni- or bilateral coronal synostosis and mild limb deformities. It is caused by loss-of-function mutations of the TWIST 1 gene. In an attempt to delineate functional features separating SCS from Muenke's
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (with or without unilateral unsegmented bar).
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome is characterized by autosomal recessive inheritance, failure of normal spinal segmentation causing symmetrical block vertebrae or scoliosis, and lordosis. There is a disproportionately short trunk. Some patients have a unilateral unsegmented bar. Other
Herrmann multiple synostosis syndrome with neurological complications caused by spinal canal stenosis.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
A young man was found to have multiple synostosis syndrome type I after presenting with a neck injury causing a cervical spinal cord contusion. Neurological symptoms and signs suggested spinal cord compression. Magnetic resonance (MR) and computerized tomography (CT) imaging of the spine showed
Autosomal dominant spondylocarpotarsal synostosis syndrome: phenotypic homogeneity and genetic heterogeneity.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Spondylocarpotarsal synostosis syndrome (SCT) (OMIM 272460), originally thought to be a failure of normal spine segmentation, is characterized by progressive fusion of vertebras and associates unsegmented bars, scoliosis, short stature, carpal and tarsal synostosis. Cleft palate, sensorineural or
Multiple synostoses syndrome: Clinical report and retrospective analysis.
Vain rekisteröityneet käyttäjät voivat kääntää artikkeleita
Kirjaudu sisään Rekisteröidy
Multiple synostoses syndrome (SYNS1; OMIM# 186500) is a rare autosomal dominant disorder reported in a few cases worldwide. We report a Chinese pedigree characterized by proximal symphalangism, conductive hearing loss, and distinctive facies. We examined the genetic cause and reviewed the literature
Täydellisin lääketieteellinen tietokanta tieteen tukemana
- Toimii 55 kielellä
- Yrttilääkkeet tieteen tukemana
- Yrttien tunnistaminen kuvan perusteella
- Interaktiivinen GPS-kartta - merkitse yrtit sijaintiin (tulossa pian)
- Lue hakuusi liittyviä tieteellisiä julkaisuja
- Hae lääkekasveja niiden vaikutusten perusteella
- Järjestä kiinnostuksesi ja pysy ajan tasalla uutisista, kliinisistä tutkimuksista ja patenteista
Kirjoita oire tai sairaus ja lue yrtteistä, jotka saattavat auttaa, kirjoita yrtti ja näe taudit ja oireet, joita vastaan sitä käytetään.
* Kaikki tiedot perustuvat julkaistuun tieteelliseen tutkimukseen
