boldine
La porphyrie aiguë intermittente est la plus fréquente des porphyries hépatiques. C'est une forme sévère de porphyrie hépatique.
Elle affecte principalement les viscères et le système nerveux central et autonome. Les manifestations de cette maladie sont intermittentes et menacent quelquefois la vie du patient.
Il s'agit d'une mutation du gène HMBS situé sur le chromosome 11 codant la porphobilinogène déaminase. Cet enzyme intervient dans la synthèse de l'hème et le déficit entraîne une accumulation ...
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