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distamycin/ataxie
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3 résultats
Analysis of GAA/TTC DNA triplexes using nuclear magnetic resonance and electrospray ionization mass spectrometry.
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The formation of a GAA/TTC DNA triplex has been implicated in Friedreich's ataxia. The destabilization of GAA/TTC DNA triplexes either by pH or by binding to appropriate ligands was analyzed by nuclear magnetic resonance (NMR) and positive-ion electrospray mass spectrometry. The triplexes and
Induction of a BrdU-enhanceable fragile site-like lesion and sister chromatid exchanges at 11q23.1 in EBV-transformed lymphoblastoid cell lines.
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We examined the expression of a fragile site-like lesion and induction of sister chromatid exchanges (SCEs) at 11q23.1 in EBV-transformed lymphoblastoid cell lines derived from carriers of distamycin A-inducible fragile sites and ataxia telangiectasia patients. The fragile site-like lesion at
The de novo chromosome 16 translocations of two patients with abnormal phenotypes (mental retardation and epilepsy) disrupt the A2BP1 gene.
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The 16p13.3 breakpoints of two de novo translocations of chromosome 16, t(1;16) and t(14;16), were shown by initial mapping studies to have physically adjacent breakpoints. The translocations were ascertained in patients with abnormal phenotypes characterized by predominant epilepsy in one patient
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