dyskeratosis congenita/arginine

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A case report of heterozygous TINF2 gene mutation associated with pulmonary fibrosis in a patient with dyskeratosis congenita.

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BACKGROUND Dyskeratosis congenita (DC) is a rare inherited disease characterized by the classical mucocutaneous triad. Pulmonary fibrosis, bone marrow failure, and solid tumors are the main causes of mortality in DC. Pathogenic variants in TERT, TERC, and DKC1 have been identified in individuals

TINF2 mutations result in very short telomeres: analysis of a large cohort of patients with dyskeratosis congenita and related bone marrow failure syndromes.

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Dyskeratosis congenita (DC) is a multisystem bone marrow failure syndrome characterized by a triad of mucocutaneous abnormalities and a predisposition to cancer. The genetic basis of DC remains unknown in more than 60% of patients. Mutations have been identified in components of the telomerase

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