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trichothiodystrophy syndromes/crise épileptique
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4 résultats
A new case of trichothiodystrophy associated with autism, seizures, and mental retardation.
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We report a patient with trichothiodystrophy associated with autism, mental retardation, and seizures. The diagnosis was based on the presence of brittle hair, with a marked decrease in sulfur-rich amino acid content, and characteristic features such as "tiger tail" under polarizing microscopy and
Mutations in the TTDN1 gene are associated with a distinct trichothiodystrophy phenotype.
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Trichothiodystrophy (TTD) is a rare multisystem disorder, characterized by sulfur-deficient hair with alternating dark and light "tiger tail" banding on polarized light microscopy. TTD is caused by mutations in DNA repair/transcription genes XPD, XPB or TTDA, and in TTDN1, a gene of unknown
A novel truncating variant in ring finger protein 113A (RNF113A) confirms the association of this gene with X-linked trichothiodystrophy.
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We describe an 11-year old boy with severe global developmental delays, failure to thrive and growth retardation, refractory seizures with recurrent status epilepticus, hypogammaglobulinemia, hypergonadotropic hypogonadism, and duodenal strictures. He had facial and skin findings compatible with
A novel X-linked trichothiodystrophy associated with a nonsense mutation in RNF113A.
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BACKGROUND
Trichothiodystrophy (TTD) is a group of rare autosomal recessive disorders that variably affect a wide range of organs derived from the neuroectoderm. The key diagnostic feature is sparse, brittle, sulfur deficient hair that has a 'tiger-tail' banding pattern under polarising light
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