trichothiodystrophy syndromes/fièvre

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2 résultats

Trichothiodystrophy causative TFIIEβ mutation affects transcription in highly differentiated tissue.

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The rare recessive developmental disorder Trichothiodystrophy (TTD) is characterized by brittle hair and nails. Patients also present a variable set of poorly explained additional clinical features, including ichthyosis, impaired intelligence, developmental delay and anemia. About half of TTD

A temperature-sensitive disorder in basal transcription and DNA repair in humans.

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The xeroderma pigmentosum group D (XPD) helicase subunit of TFIIH functions in DNA repair and transcription initiation. Different mutations in XPD give rise to three ultraviolet-sensitive syndromes: the skin cancer-prone disorder xeroderma pigmentosum (XP), in which repair of ultraviolet damage is

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