chondrodysplasia punctata/tyrosine

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

2 torthaí

X-linked recessive chondrodysplasia punctata due to a new point mutation of the ARSE gene.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Chondrodysplasia punctata (CP) is a heterogeneous group of bone dysplasias that are characterized by abnormal calcium deposition in areas of enchondral bone formation. The existence of an X-linked recessive form of chondrodysplasia punctata (CDPX) has been recognized in patients who are nullisomic

The crucial step in ether phospholipid biosynthesis: structural basis of a noncanonical reaction associated with a peroxisomal disorder.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Ether phospholipids are essential constituents of eukaryotic cell membranes. Rhizomelic chondrodysplasia punctata type 3 is a severe peroxisomal disorder caused by inborn deficiency of alkyldihydroxyacetonephosphate synthase (ADPS). The enzyme carries out the most characteristic step in ether

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe