craniofacial abnormalities/arginine

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

2 torthaí

A CARASIL Patient from Americas with Novel Mutation and Atypical Features: Case Presentation and Literature Review.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Reporting a novel mutation in the HTRA1 gene in a CARASIL patient from Americas. Clinical presentation and neuroimaging were consistent with CARASIL. HTRA1 DNA sequencing was performed using advanced ("next generation") sequencing technology. The results revealed a homozygous missense mutation as

Fibroblast growth factor receptor-3 as a therapeutic target for Achondroplasia--genetic short limbed dwarfism.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Achondroplasia, the most common form of human dwarfism is a sporadic autosomal dominant condition that occurs in approximately 1:20,000 births. The major clinical outcome of Achondroplasia is attenuated growth, rhizomelic shortening of the long bones and craniofacial abnormalities. As of today there

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe