Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
OBJECTIVE
The autosomal dominant spinocerebellar ataxias (SCAs) are a complex group of neurodegenerative disorders with significant genetic heterogeneity. Despite the identification of 20 SCA genes, the cause of the disorder in a significant proportion of families with SCA remains unexplained. In
Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
OBJECTIVE
Although mutations in 26 causative genes have been identified in the spinocerebellar ataxias (SCAs), the causative genes in a substantial number of families with SCA remain unidentified.
OBJECTIVE
To identify the causative gene of SCA in 2 Japanese families with distinct neurological
Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
Erythrokeratodermias are a clinically heterogeneous group of rare autosomal dominant disorders of cornification with overlapping features including hyperkeratosis and erythema. We ascertained five extended pedigrees with different phenotypes for a linkage study. Three families presented with
Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú
Logáil Isteach / Cláraigh
Objective
To better characterize the neurologic and cognitive profile of patients with spinocerebellar ataxia 34 (SCA34) caused by ELOVL4 mutations and to demonstrate the presence of ELOVL4 cellular localization and distribution abnormalities in skin-derived
An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht
Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní
Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil. * Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe