hyperopia/seamsóg

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

3 torthaí

Might the refractive state in oculocutaneous albino patients be a clue for distinguishing between tyrosinase-positive and tyrosinase-negative forms of oculocutaneous albinism?

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

In oculocutaneous albinism (OCA), one can distinguish between a tyrosinase-negative form (no residual activity of the enzyme tyrosinase) and a tyrosinase-positive form (with detectable residual enzymatic activity) and their respective subtypes. In infancy and early childhood the clinical

Posterior staphyloma in oculocutaneous albinism: another possible cause of reduced visual acuity.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Posterior staphyloma is typically associated with myopic degeneration and has not been recognized as a cause of reduced visual acuity in albinism. We report 3 cases of posterior staphyloma, each with oculocutaneous albinism (OCA) defined by phenotype and genotype. Two cases are biological sisters

Novel compound heterozygous mutations in OCA2 gene associated with non-syndromic oculocutaneous albinism in a Chinese Han patient: a case report.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Oculocutaneous albinism (OCA) is a group of rare genetically heterogeneous disorders. The present study aimed to identify the genetic cause of a Chinese Han family with non-syndromic oculocutaneous albinism (OCA).Here, we report an 11-month-old male proband

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe