keratoconus/seizures

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

3 torthaí

Mental retardation, keratoconus, febrile seizures and sinoatrial block: a previously undescribed autosomal recessive disorder.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Clinical spectrum of KIAA2022 pathogenic variants in males: Case report of two boys with KIAA2022 pathogenic variants and review of the literature.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

KIAA2022 is an X-linked intellectual disability (XLID) syndrome affecting males more severely than females. Few males with KIAA2022 variants and XLID have been reported. We present a clinical report of two unrelated males, with two nonsense KIAA2022 pathogenic variants, with profound intellectual

Clinical profile and main comorbidities of Spanish adults with Down syndrome.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

BACKGROUND The life expectancy of adults with Down syndrome (DS) has significantly increased in the last decades. We aim to describe the main demographic and clinical characteristics of a cohort of adults with DS, and analyse their differences according to age and gender

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe