ornithine carbamoyltransferase deficiency disease/cysteine

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

2 torthaí

Ornithine transcarbamylase deficiency: new sites with increased probability of mutation.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Ornithine transcarbamylase (OTC) deficiency, the most common inborn error of the urea cycle, shows an X-linked inheritance with frequent new mutations. Investigations of patients with OTC deficiency have indicated an overproportionate share of mutations at CpG dinucleotides. These statistics may,

Two novel mutations of ornithine transcarbamylase gene identified from three Chinese neonates with ornithine transcarbamylase deficiency.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

We aim to analyze the blood metabolic profiling and the gene mutation of ornithine transcarbamylase (OTC) in three neonates with ornithine transcarbamylase deficiency (OTCD). Three neonates with OTCD were included in this study. The profiling of amino acids and acylcarnitine was determined using

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe