retinal dysplasia/seizures

Sábháiltear an nasc chuig an gearrthaisce

AiltTrialacha cliniciúlaPaitinní

Roghnaigh cineál sórtála

3 torthaí

[Familial encephalo-retinal dysplasia (Krause-Reese-Syndrome) with myoclonic-astatic petit mal seizures].

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

Ocular findings in triploidy.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and

Walker-Warburg syndrome variant.

Ní féidir ach le húsáideoirí cláraithe ailt a aistriú

Logáil Isteach / Cláraigh

A Turkish patient with cobblestone lissencephaly and eye involvement without characteristic muscular changes for congenital muscular dystrophy died at the age of 3 months presented with neonatal apneic periods and generalized seizures. Serum creatine kinase level, electromyography, chromosome

Bí ar ár
leathanach facebook

Herbal & Natural Medicine

An bunachar luibheanna míochaine is iomláine le tacaíocht ón eolaíocht

Oibreacha i 55 teanga
Leigheasanna luibhe le tacaíocht ón eolaíocht
Aitheantas luibheanna de réir íomhá
Léarscáil GPS idirghníomhach - clibeáil luibheanna ar an láthair (ag teacht go luath)
Léigh foilseacháin eolaíochta a bhaineann le do chuardach
Cuardaigh luibheanna míochaine de réir a n-éifeachtaí
Eagraigh do chuid spéiseanna agus fanacht suas chun dáta leis an taighde nuachta, trialacha cliniciúla agus paitinní

Clóscríobh symptom nó galar agus léigh faoi luibheanna a d’fhéadfadh cabhrú, luibh a chlóscríobh agus galair agus comharthaí a úsáidtear ina choinne a fheiceáil.
* Tá an fhaisnéis uile bunaithe ar thaighde eolaíoch foilsithe