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distal myopathies/ज्वर
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1 परिणाम
RYR1 causing distal myopathy.
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Congenital myopathies due to ryanodine receptor (RYR1) mutations are increasingly identified and correlate with a wide range of phenotypes, most commonly that of malignant hyperthermia susceptibility and central cores on muscle biopsy with rare reports of distal muscle weakness, but in the setting
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