distal myopathies/श्वास कष्ट

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Impairment of respiratory function in late-onset distal myopathy due to MATR3 Mutation.

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BACKGROUND Recently, mutations in the MATR3 gene were found to cause late-onset distal myopathy. The frequency and impact of respiratory involvement are not clear. METHODS Respiratory parameters [maximum vital capacity (VCmax); forced expiratory volume (FEV1 ); peak expiratory flow (PEF), postural

Hereditary inclusion-body myopathy associated with cardiomyopathy: report of two siblings.

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Hereditary inclusion-body myopathy (HIBM) or distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV) is an autosomal recessive disorder characterized by preferential involvement of distal muscles in the lower extremities, especially the anterior compartment of the legs, with relative preservation of the

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