distal myopathies/cough

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Impairment of respiratory function in late-onset distal myopathy due to MATR3 Mutation.

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BACKGROUND Recently, mutations in the MATR3 gene were found to cause late-onset distal myopathy. The frequency and impact of respiratory involvement are not clear. METHODS Respiratory parameters [maximum vital capacity (VCmax); forced expiratory volume (FEV1 ); peak expiratory flow (PEF), postural

Clinical Trial Readiness Study of Distal Myopathy and Dysphagia in Nephropathic Cystinosis

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Introduction: Nephropathic cystinosis is a lysosomal storage disorder with late-onset systemic complications, such as myopathy and dysphagia. Currently employed outcome measures lack sensitivity and responsiveness for dysphagia and

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