multicystic dysplastic kidney/tuli

Tautan disimpan ke clipboard

ArtikelUji klinisPaten

Pilih jenis pengurutan

4 hasil

Familial congenital choanal atresia with GATA3 associated hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia syndrome unidentified on auditory brainstem response.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Hypoparathyroidism-deafness-renal dysplasia (HDR) syndrome is a rare autosomal dominant disorder primarily caused by GATA3 haploinsufficiency and is challenging to diagnose in early childhood. We report a Japanese family with HDR syndrome and congenital choanal atresia. The 6-year-old female proband

Family with partial monosomy 10p and trisomy 10p.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

We report on a family with an abnormality of 10p. The propositus has monosomy for the distal region of 10p and severe psychomotor delay, growth failure, congenital heart defect, multicystic kidney, grade V vesicoureteric reflux, and neurosensory hearing loss. The mother and the elder brother of the

Nephropathy in Townes-Brocks syndrome (SALL1 mutation): imaging and pathological findings in adulthood.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

BACKGROUND Townes-Brocks syndrome (TBS) is a rare autosomal dominant disease, resulting from mutation in the developmental gene SALL1. The phenotype encompasses malformations of limbs (triphalangeal thumbs and pre-axial polydactyly), intestine (anal stenosis) and ears (dysplastic ear with perception

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome in a child with small and absent terminal phalanges and absent nails.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Kaufman oculo-cerebro-facial syndrome (KOS) is caused by recessive UBE3B mutations and presents with microcephaly, ocular abnormalities, distinctive facial morphology, low cholesterol levels and intellectual disability. We describe a child with microcephaly, brachycephaly, hearing loss, ptosis,

Bergabunglah dengan
halaman facebook kami

Herbal & Natural Medicine

Database tanaman obat terlengkap yang didukung oleh sains

Bekerja dalam 55 bahasa
Pengobatan herbal didukung oleh sains
Pengenalan herbal melalui gambar
Peta GPS interaktif - beri tag herba di lokasi (segera hadir)
Baca publikasi ilmiah yang terkait dengan pencarian Anda
Cari tanaman obat berdasarkan efeknya
Atur minat Anda dan ikuti perkembangan berita, uji klinis, dan paten

Ketikkan gejala atau penyakit dan baca tentang jamu yang mungkin membantu, ketik jamu dan lihat penyakit dan gejala yang digunakan untuk melawannya.
* Semua informasi didasarkan pada penelitian ilmiah yang dipublikasikan