myotonia congenita/tuli

Tautan disimpan ke clipboard

ArtikelUji klinisPaten

Pilih jenis pengurutan

2 hasil

Evaluation of Cases with Myotonia Congenita for Cardiovascular Risk

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

Objective: Myotonia Congenita (MC) is a hereditary neuromuscular disorder caused by a mutation in chloride voltage-gated channel 1 (CLCN1) gene. The incidence of MC is estimated as 1 in 100.000. The absence of left main coronary artery

Further delineation of a rare recessive encephalomyopathy linked to mutations in GFER thanks to data sharing of whole exome sequencing data.

Hanya pengguna terdaftar yang dapat menerjemahkan artikel

Masuk daftar

BACKGROUND Alterations in GFER gene have been associated with progressive mitochondrial myopathy, congenital cataracts, hearing loss, developmental delay, lactic acidosis and respiratory chain deficiency in 3 siblings born to consanguineous Moroccan parents by homozygosity mapping and candidate gene

Bergabunglah dengan
halaman facebook kami

Herbal & Natural Medicine

Database tanaman obat terlengkap yang didukung oleh sains

Bekerja dalam 55 bahasa
Pengobatan herbal didukung oleh sains
Pengenalan herbal melalui gambar
Peta GPS interaktif - beri tag herba di lokasi (segera hadir)
Baca publikasi ilmiah yang terkait dengan pencarian Anda
Cari tanaman obat berdasarkan efeknya
Atur minat Anda dan ikuti perkembangan berita, uji klinis, dan paten

Ketikkan gejala atau penyakit dan baca tentang jamu yang mungkin membantu, ketik jamu dan lihat penyakit dan gejala yang digunakan untuk melawannya.
* Semua informasi didasarkan pada penelitian ilmiah yang dipublikasikan