coxa vara/cysteine

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

3 niðurstöður

Consequences of disease-causing mutations on lubricin protein synthesis, secretion, and post-translational processing.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Lubricin, a protein product of the gene PRG4, is a secreted mucin-like proteoglycan that is a major lubricant in articulating joints. Mutations in PRG4 cause the autosomal recessive, human disorder camptodactyly-arthropathy-coxa vara-pericarditis syndrome. We developed rabbit polyclonal antibodies

Novel fibronectin mutations and expansion of the phenotype in spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures".

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Heterozygous pathogenic variants in the FN1 gene, encoding fibronectin (FN), have recently been shown to be associated with a skeletal disorder in some individuals affected by spondylometaphyseal dysplasia with "corner fractures" (SMD-CF). The most striking feature characterizing SMD-CF is

Somatic and germline mosaicism for a R248C missense mutation in FGFR3, resulting in a skeletal dysplasia distinct from thanatophoric dysplasia.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

In this communication, we report the identification of a mosaic R248C missense mutation in the IgII-III linker region of the gene encoding the fibroblast growth factor receptor-3 (FGFR3), in an individual who manifests a skeletal dysplasia and epidermal hyperplasia. By means of Denaturing High

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum