distal myopathies/carbohydrate

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

2 niðurstöður

Distal myopathy with rimmed vacuoles: impaired O-glycan formation in muscular glycoproteins.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV), is an autosomal recessive disorder with early adult onset, displays distal dominant muscular involvement and is characterized by the presence of numerous rimmed vacuoles in the affected muscle fibers. The pathophysiology of DMRV has not been clarified

Glycoprotein hyposialylation gives rise to a nephrotic-like syndrome that is prevented by sialic acid administration in GNE V572L point-mutant mice.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Mutations in the key enzyme of sialic acid biosynthesis, UDP-N-acetylglucosamine 2-epimerase/N-acetyl-mannosamine kinase, result in distal myopathy with rimmed vacuoles (DMRV)/hereditary inclusion body myopathy (HIBM) in humans. Sialic acid is an acidic monosaccharide that modifies non-reducing

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum