ectodermal dysplasia/protease

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

4 niðurstöður

The mutation spectrum of the EDA gene in X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Mutations in ectodysplasin, the protein product of the EDA or ED1 gene, cause X-linked anhidrotic ectodermal dysplasia. From sixteen families we have identified thirteen mutations, of which nine were novel: a deletion of the entire exon 1, altered splicing site in intron 7 (IVS-2A-->G) and in intron

Mutations leading to X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia affect three major functional domains in the tumor necrosis factor family member ectodysplasin-A.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Mutations in the epithelial morphogen ectodysplasin-A (EDA), a member of the tumor necrosis factor (TNF) family, are responsible for the human disorder X-linked hypohidrotic ectodermal dysplasia (XLHED) characterized by impaired development of hair, eccrine sweat glands, and teeth. EDA-A1 and EDA-A2

DLX3-Dependent Regulation of Ion Transporters and Carbonic Anhydrases is Crucial for Enamel Mineralization.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Patients with tricho-dento-osseous (TDO) syndrome, an ectodermal dysplasia caused by mutations in the homeodomain transcription factor DLX3, exhibit enamel hypoplasia and hypomineralization. Here we used a conditional knockout mouse model to investigate the developmental and molecular consequences

Stim1 Regulates Enamel Mineralization and Ameloblast Modulation.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Loss-of-function mutations in the Ca2+ release-activated Ca2+ channel genes ORAI1 and STIM1 abolish store-operated Ca2+ entry (SOCE) and result in ectodermal dysplasia with amelogenesis imperfecta. However, because of the limited availability of patient tissue, analyses of enamel mineralization or

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum