hypohidrosis/protease

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

2 niðurstöður

A novel mutation in ST14 at a functionally significant amino acid residue expands the spectrum of ichthyosis-hypotrichosis syndrome.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Mutations in the ST14 gene, encoding the serine protease matriptase, have been associated with ichthyosis-hypotrichosis syndrome (IHS), a Mendelian disorder with skin and hair manifestations which include, in addition to ichthyosis and hypotrichosis, hypohidrosis and follicular atrophoderma.

Ichthyosis, follicular atrophoderma, and hypotrichosis caused by mutations in ST14 is associated with impaired profilaggrin processing.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Congenital ichthyosis encompasses a heterogeneous group of disorders of cornification. Isolated forms and syndromic ichthyosis can be differentiated. We have analyzed two consanguineous families from the United Arab Emirates and Turkey with an autosomal recessive syndrome of diffuse congenital

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum