pipecolic acid/blæðing

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

3 niðurstöður

The Zellweger syndrome: subcellular pathology, neuropathology, and the demonstration of pneumocystis carinii pneumonitis in two siblings.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

The first Scandinavian cases of Zellweger syndrome (ZS) are described. A brother and sister, children of first cousins, had the typical clinical symptoms and pathological findings. Extensive metabolic studies in the boy were negative. Pipecolic acid in the urine was not elevated. Both children died

Dysmorphic syndrome with phytanic acid oxidase deficiency, abnormal very long chain fatty acids, and pipecolic acidemia: studies in four children.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

We describe a relatively new syndrome in four children with characteristic facial dysmorphism, sensorineural hearing loss, severe visual impairment with retinitis pigmentosa, hypotonia, hepatomegaly, and severe developmental delay. Two patients had intracranial hemorrhage secondary to a vitamin

Pyridoxine-Dependent Epilepsy: An Expanding Clinical Spectrum.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Pyridoxine-dependent epilepsy is a rare autosomal recessive epileptic encephalopathy caused by antiquitin (ALDH7A1) deficiency. In spite of adequate seizure control, 75% of patients suffer intellectual developmental disability. Antiquitin deficiency affects lysine catabolism resulting in

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum