thanatophoric dysplasia/heyrnarleysi

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

4 niðurstöður

Histopathology of the temporal bones in thanatophoric dysplasia.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

The pathological findings of temporal bone in two cases of thanatophoric dysplasia were reported. Thanatophoric dysplasia is classified into type 1 and type 2, each of which has been reported to show specific clinical and radiographic-findings. The present study revealed that each type also showed

Clinical and biochemical findings of a patient with thanatophoric dysplasia type I: additional finding of dicarboxylic aciduria.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

OBJECTIVE A long-surviving thanatophoric dysplasia type I patient to age of 6 years is presented. CONCLUSIONS Molecular studies revealed a heterozygous point mutation, S249C in the fibroblast growth factor receptor 3 gene. Most of the clinical course was similar to previous reports, including

Activating Fgfr3 Y367C mutation causes hearing loss and inner ear defect in a mouse model of chondrodysplasia.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Fibroblast growth factor receptor 3 (FGFR3) is a key regulator of skeletal development and activating mutations in FGFR3 cause skeletal dysplasias, including hypochondroplasia, achondroplasia and thanatophoric dysplasia. The introduction of the Y367C mutation corresponding to the human Y373C

Osteogenesis Imperfecta

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Osteogenesis imperfecta (OI, or Brittle Bone Disease) is a clinically and genetically heterogeneous group of heritable disorders of connective tissue. The incidence of forms recognizable at birth is 1:10-20,000. The hallmark feature of OI is bone fragility, with susceptibility to fracture from

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum