thanatophoric dysplasia/muscle hypotonia

Krækjan er vistuð á klemmuspjaldið

GreinarKlínískar rannsóknirEinkaleyfi

Veldu tegund tegund

2 niðurstöður

Thanatophoric Dysplasia

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

Clinical characteristics: Thanatophoric dysplasia (TD) is a short-limb skeletal dysplasia that is usually lethal in the perinatal period. TD is divided into subtypes: Other features common to type I and type II include: short

Molecular Analysis of a Case of Thanatophoric Dysplasia Reveals Two de novo FGFR3 Missense Mutations located in cis.

Aðeins skráðir notendur geta þýtt greinar

Skráðu þig / skráðu þig

OBJECTIVE Thanatophoric dysplasia (TD) is the most common form of lethal skeletal dysplasia. It is primarily an autosomal dominant disorder and is characterised by macrocephaly, a narrow thorax, short ribs, brachydactyly, and hypotonia. In addition to these core phenotypic features, TD type I

Skráðu þig á
facebook síðu okkar

Herbal & Natural Medicine

Heillasta gagnagrunnur lækningajurtanna sem studdur er af vísindum

Virkar á 55 tungumálum
Jurtalækningar studdir af vísindum
Jurtaviðurkenning eftir ímynd
Gagnvirkt GPS kort - merktu jurtir á staðsetningu (kemur fljótlega)
Lestu vísindarit sem tengjast leit þinni
Leitaðu að lækningajurtum eftir áhrifum þeirra
Skipuleggðu áhugamál þitt og vertu vakandi með fréttarannsóknum, klínískum rannsóknum og einkaleyfum

Sláðu inn einkenni eða sjúkdóm og lestu um jurtir sem gætu hjálpað, sláðu jurt og sjáðu sjúkdóma og einkenni sem hún er notuð við.
* Allar upplýsingar eru byggðar á birtum vísindarannsóknum