La malattia da accumulo di acido sialico dell'adulto o malattia di Salla o sialidosi finnica è una rara malattia genetica, di tipo autosomico recessivo, facente parte dell'etereogeneo gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale. Esiste anche la variante infantile la Infantile Sialic Storage Disease o (ISSD) che è la forma più severa.È causata dal deficit del trasportatore della sialina lisosomiale. essa determina clinicamente un precoce ritardo mentale e importanti limitazioni fisiche. La malattia ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate