La discheratosi congenita o sindrome di Zinsser-Cole-Engman è una raro gruppo di genodermatosi caratterizzate da poichilodermia ed aumentata predisposizione allo sviluppo di neoplasie maligne.
Si tratta di una patologia rara con una prevalenza di 1-9 casi ogni 1.000.000 di abitanti.
La discheratosi congenita è causata da mutazioni in alcuni geni coinvolti nel mantenimento della lunghezza dei telomeri. I telomeri sono strutture poste alle estremità dei cromosomi che hanno la funzione di mantenerne ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate