La picnodisostosi (dal greco letterale, disordine delle ossa dense), anche nota come sindrome di Toulouse-Lautrec dal nome dell'eponimo pittore che si suppone ne fosse affetto, è una malattia da accumulo lisosomiale che colpisce lo scheletro, causata da una mutazione del gene che codifica per l'enzima catepsina K. Clinicamente è un'osteosclerosi geneticamente determinata con trasmissione di tipo autosomico recessivo.
Si caratterizza clinicamente per la presenza di osteopetrosi, nanismo, cranio ingrossato ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate