La sindrome da delezione di 22q11.2 è una malattia causata dalla delezione di una porzione del cromosoma 22. Avviene vicino al centromero ed è situata in 22q11.2. Colpisce 1 ogni 4.000 nati vivi.
Le caratteristiche e i risultati della sindrome variano ampiamente e possono colpire vari organi e sistemi, tutti ricollegabili in qualche modo alle regioni anatomiche di testa, collo e mediastino. Sintomi caratteristici includono: difetti cardiaci, anomalie facciali, immunodeficienza T, palatoschisi, ipocalcemia. ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate