La malattia di Austin o mucosolfatidosi o malattia da deficienza multipla di solfatasi è una rara malattia genetica dovuta ad un deficit multiplo di solfatasi. Questa patologia appartiene al gruppo delle malattie da accumulo lisosomiale.La malattia è molto rara ed ha una trasmissione autosomica recessiva, con un'incidenza stimata inferiore a 1/1.000.000 nati. Essa è dovuta ad un deficit di molti enzimi della famiglia delle solfatasi; clinicamente si presenta in modo simile alle mucopolisaccaridosi ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate