La sindrome dell'X fragile (o sindrome di Martin-Bell o FRAX) è una malattia genetica umana descritta nel 1943 da Purdon Martin.
La sindrome è causata dalla mutazione del gene FMR1 sul cromosoma X, mutazione presente in un maschio su 4000 e in una femmina su 6000. Circa 1 su 256 donne sono portatrici di X-Fragile e possono trasmetterlo ai loro figli. Circa 1 su 800 maschi sono affetti da Sindrome dell'X-Fragile; le loro figlie saranno, a loro volta, portatrici del gene. Si contende con la sindrome ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate