L'alcaptonuria è una rara malattia genetica che coinvolge il metabolismo della fenilalanina e della tirosina. Ha una trasmissione autosomica recessiva ed è caratterizzata da un difetto nella funzione dell'enzima omogentisato 1,2-diossigenasi, cui consegue l'accumulo nel sangue e nelle urine dell'ossido dell'acido omogentisico, detto alcaptone. Questo metabolita della tirosina può causare un danno articolare, che può condurre all'osteoartrosi, cardiaco, specialmente di tipo valvolare, e renale, con ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate