La malattia di Tay-Sachs è una gangliosidosi genetica ereditaria rara, dovuta ad un deficit dell'enzima esosaminidasi A, che provoca l'accumulo del ganglioside GM2 nel cervello.
Questa malattia è una sfingolipidosi appartenente al gruppo eterogeneo delle malattie da accumulo lisosomiale e viene ereditata in modo autosomico recessivo.
Il gene che causa la malattia si trova sul braccio lungo del quindicesimo cromosoma (15q23).
Esistono tre forme della malattia:
Forma infantile o acuta che si manifesta ...
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* Tutte le informazioni si basano su ricerche scientifiche pubblicate