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Extension of the mutation spectrum of PAX6 from three Chinese congenital aniridia families and identification of male gonadal mosaicism.

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BACKGROUND Congenital aniridia is a severe autosomal dominant binocular developmental disorder, the primary feature of which is congenital absence or hypoplasia of the iris. PAX6 is the main disease-causing gene of congenital aniridia; inheritance is autosomal dominant. But the current mutations do

Cell surface glycoconjugate abnormalities and corneal epithelial wound healing in the pax6+/- mouse model of aniridia-related keratopathy.

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OBJECTIVE Congenital aniridia due to heterozygosity for Pax6 is associated with ocular surface disease, including keratopathy. This study investigated how defects in glycoconjugate component of the cell surface of Pax6+/- could cause the abnormal cellular migration phenotypes associated with the

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