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A 7-year-old boy with aniridia, Wilms' tumor, and mental retardation, previously reported as having an interstitial deletion of the short arm of chromosome 8 resulting from a t(8p+;11q-) translocation (Ladda et al., 1974), has been restudied using high-resolution trypsin-Giemsa banding of
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Heterozygosity for the transcription factor PAX6 causes eye disease in humans, characterized by corneal opacity. The molecular aetiology of such disease was investigated using a Pax6+/- mouse model. We found that the barrier function of uninjured Pax6+/- corneas was compromised and that
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