aniridia/seizures

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11p Microdeletion including WT1 but not PAX6, presenting with cataract, mental retardation, genital abnormalities and seizures: a case report.

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WAGR syndrome (Wilms' tumor, aniridia, genitourinary abnormalities and mental retardation) and Potocki-Shaffer syndrome are rare contiguous gene deletion syndromes caused by deletions of the 11p14-p12 chromosome region.We present a patient with mental retardation, unilateral cataract, bilateral

Peruvian Newborn Male with 3p13 Deletion Syndrome Encompassing the FOXP1 Gene: Review of the Literature

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Copy number variation in loss of 3p13 is an infrequently reported entity characterized by hypertelorism, aniridia, microphthalmia, high palate, neurosensorial deafness, camptodactyly, heart malformation, development delay, autism spectrum disorder, seizures, and choanal atresia. The entity is caused

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