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epispadias/folic acid
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3 risultati
Phenotype severity in the bladder exstrophy-epispadias complex: analysis of genetic and nongenetic contributing factors in 441 families from North America and Europe.
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OBJECTIVE
To identify genetic and nongenetic risk factors that contribute to the severity of the bladder exstrophy-epispadias complex (BEEC).
METHODS
Patients with BEEC from North America (n = 167) and Europe (n = 274) were included. The following data were collected: associated anomalies, parental
Epidemiological survey of 214 families with bladder exstrophy-epispadias complex.
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OBJECTIVE
We sought to identify causative nongenetic and genetic risk factors for the bladder exstrophy-epispadias complex.
METHODS
A total of 237 families with the bladder exstrophy-epispadias complex were invited to participate in the study, and information was obtained from 214 families, mainly
MTHFR 677 TT genotype in a mother and her child with Down syndrome, atrioventricular canal and exstrophy of the bladder: implications of a mutual genetic risk factor?
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Apart from Husmann and Vandersteen [in: Gearhart JP, Matthews R (eds) The Epispadias-Exstrophy Complex. Kluwer, New York, pp 199-206, 1999], we report only the second case of Down syndrome (DS) associated with exstrophy of the bladder (EB). Besides the appearance of DS, the newborn exhibited a
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