lignoceric acid/ipotonia muscolare

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Zellweger syndrome in Saudi Arabia and its distinct features.

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Clinical and laboratory findings of Zellweger syndrome (ZS) patients diagnosed at King Faisal Specialist Hospital and Research Center (KFSH & RC), Riyadh, Saudi Arabia over a period of 10 years are presented in this report. Eleven patients (nine females and two males) from 2 to 4 months old were

Novel subtype of peroxisomal acyl-CoA oxidase deficiency and bifunctional enzyme deficiency with detectable enzyme protein: identification by means of complementation analysis.

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We describe four infants with a novel subtype of an isolated deficiency of one of the peroxisomal beta-oxidation enzymes with detectable enzyme protein. The patients showed characteristic clinical and biochemical abnormalities, including hypotonia, psychomotor retardation, hepatomegaly, typical

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