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A number of abnormalities in cell membrane function, including cells other than muscle cells, have been described in patients with inherited muscular diseases such as myotonic dystrophy and congenital myotonia. The basic molecular defects are, however, still unknown. The complex carbohydrates of
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We have studied 14 patients from a kindred with an autosomal dominant form of myotonia, with features differing from most cases of autosomal dominant or recessive myotonia congenita. All patients had painful muscle stiffness that was provoked by fasting and oral potassium administration and was
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