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myotonia congenita/prolina
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A novel CLCN1 mutation: P480T in a Japanese family with Thomsen's myotonia congenita.
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At least 50 disease-causing mutations in the skeletal muscle voltage-gated chloride channel gene (CLCN1), almost all of which originate from Caucasian families, have been identified. We investigated a Japanese family with Thomsen's myotonia congenita that included 16 affected individuals (8 men and
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