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pseudohypoparathyroidism/prolina

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2 risultati

Long-term follow-up of a pseudohypoparathyroidism type 1A patient with missense mutation (Pro115Ser) in exon 5.

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Pseudohypoparathyroidism (PHP) refers to end-organ resistance that primarily impairs the renal actions of parathyroid hormone (PTH). The patients with PHP type Ia (PHP-Ia), one of the 4 types of PHP, show resistance to other peptide hormones as well as clinical features of Albright hereditary

[Current function tests in hypoparathyroidism in children].

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In clinical practice, we can now directly measure the level of circulating parathormone and we can also assess its impact on its renal effector by the assay of cyclic adenosine monophosphate. The radio-immunoassay of parathormone uses antisera with amino or carboxy terminal specificity. The
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