pyruvate dehydrogenase complex deficiency disease/progesterone

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Central hypoventilation syndrome in pyruvate dehydrogenase complex deficiency.

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The presentation and treatment of a central hypoventilation syndrome in a boy with pyruvate dehydrogenase complex (PDHC) deficiency are reported. Dephosphorylated PDHC was assayed in disrupted fibroblasts after pretreatment with dichloroacetate, a pyruvate dehydrogenase kinase inhibitor. Maximal

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