refsum disease/edema

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Zellweger syndrome with unusual findings: non-immune hydrops fetalis, dermal erythropoiesis and hypoplastic toe nails.

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The peroxisomal biogenesis disorders (PBDs) comprise the Zellweger spectrum disorders (i.e., Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease) and rhizomelic chondrodysplasia punctata. Peroxisomal biogenesis disorders can be caused by mutations in any of 13 currently

Cataract surgery outcomes and complications in retinal dystrophy patients.

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OBJECTIVE To investigate intraoperative complications, postoperative findings, and visual acuity outcomes in patients with retinal dystrophy after cataract surgery. METHODS Retrospective chart review at an academic tertiary referral centre. METHODS Thirty eyes from 18 patients with retinitis

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