refsum disease/febbre

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Non-manifesting Refsum heterozygotes carrying the c.135-2A>G PAHX gene transition.

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So far, subjects heterozygous for PAHX mutations are regarded as non-symptomatic. In the 24-year-old, HIV-negative daughter and the 26-year-old, HIV-negative son of a patient with Refsum disease due to the homozygous c.135-2A>G transition at the splice site before exon 3 of the PAHX gene, slight

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