refsum disease/prolina

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Epidermal metabolism in heredopathia atactica polyneuritiformis (Refsum's disease).

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The epidermal metabolic activity of a patient with a marked generalized ichthyosis associated with heredopathia atactica polyneuritiformis has been investigated. Both the in vivo labeling index and the in vitro rates of incorporation of radioactively labeled thymidine, proline, histidine and acetate

Temperature-sensitive mutation of PEX6 in peroxisome biogenesis disorders in complementation group C (CG-C): comparative study of PEX6 and PEX1.

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Peroxisome biogenesis disorders (PBD), including Zellweger syndrome, neonatal adrenoleukodystrophy, and infantile Refsum disease, are a group of genetically heterogeneous autosomal-recessive diseases caused by mutations in PEX genes that encode peroxins, proteins required for peroxisome biogenesis.

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