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retinal dysplasia/astenia
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3 risultati
Congenital muscular dystrophy-dystroglycanopathy, type A, featuring bilateral retinal dysplasia and vertical angle kappa.
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Muscular dystrophy-dystroglycanopathy type A (MDDGA3), one of a group of diseases collectively known as congenital muscular dystrophies, is an alpha-dystroglycanopathy with characteristic brain and ocular abnormalities. We report the case of a 9-month-old boy with developmental delay whose family
Ocular findings in triploidy.
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We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and
The pathology of blindness in new-born calves caused by hypovitaminosis A.
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Blindness attributed to vitamin A deficiency afflicted 47 out of 197, and 15 out of 29 new-born dairy calves on 2 farms. Other clinical signs included doming of the forehead, thickening of the carpal joints, incoordination and weakness. Gross lesions in 8 of the calves examined consisted in
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