retinal dysplasia/seizures

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[Familial encephalo-retinal dysplasia (Krause-Reese-Syndrome) with myoclonic-astatic petit mal seizures].

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Ocular findings in triploidy.

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We studied the abnormal ocular and systemic findings in one case of true triploidy and two cases of triploid mosaicism. A liveborn triploid child 69,XXY, had abnormalities including cebocephaly, a single midline nostril, incomplete cleft palate, transverse palmar creases, partial syndactyly, and

Walker-Warburg syndrome variant.

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A Turkish patient with cobblestone lissencephaly and eye involvement without characteristic muscular changes for congenital muscular dystrophy died at the age of 3 months presented with neonatal apneic periods and generalized seizures. Serum creatine kinase level, electromyography, chromosome

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